Wrodzony obrzęk naczynioruchowy – podstawy diagnostyki, objawy i leczenie. Proste spojrzenie na trudny temat

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy – podstawy diagnostyki, objawy i leczenie. Proste spojrzenie na trudny temat
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema – HAE) jest rzadko występującą, rodzinną chorobą genetyczną. Schorzenie jest spowodowane mutacjami w genie SERPING1 kodującym inhibitor C1 esterazy (C1‑INH). Brak C1‑INH lub obniżenie jego aktywności prowadzi do jego niedoboru w osoczu, co powoduje nawracające ataki ciężkiego obrzęku naczynioruchowego. HAE występuje z częstością od 1 : 10 000 do 1 : 50 000, jego wystąpienie jest niebezpieczne ze względu na możliwość pojawienia się obrzęku krtani, dróg oddechowych i jamy brzusznej. Obrzęk naczynioruchowy w HAE może lokalizować się obwodowo lub centralnie, obejmując krtań i przewód pokarmowy. Istnieje wiele dobrze znanych czynników wywołujących napady HAE, do których należą: infekcje wirusowe i bakteryjne dróg oddechowych, stres, urazy fizyczne, estrogeny, wykonywanie procedur medycznych, takich jak gastroskopia lub kolonoskopia, oraz przyjmowanie leków z grupy inhibitorów enzymu konwertującego angiotensynę (ACEI). W diagnostyce HAE należy ocenić  stężenie składnika C4 dopełniacza. W celu potwierdzenia rozpoznania ocenia się aktywność i stężenie C1‑INH. Zwykle wystąpienie obrzęku HAE nie ustępuje po zastosowaniu leków przeciwhistaminowych i glikosteroidów. Skuteczne w codziennej praktyce jest podawanie dożylne inhibitorów dopełniacza C1 (C1‑INH) lub podskórne antagonistów receptora bradykininy.
Przeczytaj artykuł:  Wrodzony obrzęk naczynioruchowy Wrodzony obrzęk naczynioruchowy
poprzedni artykuł