Zespół McKittricka-Wheelocka

Zespół McKittricka-Wheelocka

Zespół McKittricka-Wheelocka to zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem dużych gruczolaków kosmkowych, głównie w obrębie odbytnicy i esicy, które są powodem masywnej, wodnistej biegunki sekrecyjnej. Przewlekła i nasilona biegunka prowadzi do ciężkiego odwodnienia, hiponatremii, hipokaliemii oraz kwasicy metabolicznej.

Epidemiologia

U 30% pacjentów poddanych kolonoskopii stwierdza się obecność polipów gruczołowych. Większość z nich nie daje żadnych objawów klinicznych, ale stopniowy wzrost polipów może sprzyjać wystąpieniu objawów krwawienia z przewodu pokarmowego lub zaburzeniom pasażu. U 2-3% pacjentów z gruczolakami o utkaniu kosmkowym, zwłaszcza gdy ich wielkość przekracza 3-4 cm, występują objawy biegunki związane z syntezą dużej ilości śluzu.

Dodatkowo gruczolaki kosmkowe w porównaniu z gruczolakami cewkowymi cechują się 10-krotnie większym ryzykiem współistnienia utkania raka nawet w polipach, które nie przekraczają 10 mm.

Do maja 2018 r. opisano w piśmiennictwie 44 pacjentów z rozpoznanym zespołem McKittricka-Wheelocka. Choroba ta występuje z podobną częstością u obu płci. Średni wiek pacjentów to 65 lat. Najmłodsza pacjentka, u której potwierdzono to rozpoznanie, miała 26 lat, a najstarsza 82 lata. W opisanej grupie u 35 osób potwierdzono utkanie gruczolaka kosmkowego lub cewkowo-kosmkowego, u 7 gruczolakoraka, u 1 występowanie polipa hiperplastycznego i u 1 guza neuroendokrynnego.

Obraz kliniczny

Dla zespołu McKittricka-Wheelocka charakterystyczna jest triada objawów: przewlekła biegunka, zaburzenia elektrolitowe oraz niewydolność nerek. Chory zgłasza przewlekłe występowanie wodnistych stolców, których liczba może przekraczać 20 na dobę, a objętość stolca to nawet 4000 ml na dobę. Biegunka występuje często także w godzinach nocnych, a głodzenie nie ma wpływu na jej częstotliwość. Pacjenci zgłaszają postępującą utratę masy ciała, negują natomiast bóle w jamie brzusznej, nudności i wymioty. Masywna biegunka prowadzi do zaburzeń elektrolitowych w postaci hiponatremii z bólami głowy, nudnościami, osłabieniem, skurczami mięśni i drgawkami, hipokaliemii (zmęczenie, parestezje, skurcze, niedrożność jelit, wymioty, niedociśnienie, arytmie serca, a także zmiany w EKG) i hipochloremii. U większości chorych odnotowuje się w wywiadzie liczne hospitalizacje z powodu odwodnienia i niewydolności nerek.

Zgodnie z opublikowanymi danymi, u osób z zespołem McKittricka-Wheelocka często rozpoznawana jest świeżo wykryta cukrzyca. Mechanizmy leżące u podstaw nietolerancji glukozy w tym zespole pozostają niejasne, choć niektórzy autorzy wskazują na związek przyczynowy z hiperaldosteronizmem oraz hipokaliemią. Wynika to z aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) w odpowiedzi na hiponatremię. Ponadto analiza kilku badań dotyczących leków sercowo-naczyniowych dostarczyła klinicznych dowodów na to, że farmakologiczne blokowanie układu RAA ma korzystny wpływ na homeostazę glukozy oraz znacznie zmniejsza częstość występowania nowo rozpoznanej cukrzycy. Diabetogenne działanie aldosteronu obejmuje upośledzenie wrażliwości na insulinę adipocytów i mięśni szkieletowych oraz zmniejszenie stężenia adiponektyny we krwi. Dodatkowy efekt diabetogenny może wynikać z hipokaliemii, gdyż potas jako ważny wewnątrzkomórkowy kation zaangażowany jest w produkcję ATP i wydzielanie insuliny przez komórki wysp trzustkowych. Hipokaliemia wpływa na zmniejszenie wytwarzania ATP, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia wydzielania insuliny. W kilku badaniach randomizowanych stwierdzono, że wyrównanie gospodarki potasowej sprzyja uregulowaniu poziomów glikemii. W związku z powyższymi objawami zaleca się, aby jednoczesne występowanie niedoczynności kory nadnerczy, zaburzeń elektrolitowych i przewlekłej biegunki zawsze było wskazaniem do wykonania kolonoskopii.

U pacjentów z przewlekłą biegunką, pozostawionych bez leczenia, mogą występować nawracające epizody odwodnienia i zaburzenia elektrolitowe, co może wymagać nawet hemodializy lub spowodować zagrożenie życia.

U pacjentów z rozpoznaniem zespołu McKittricka-Wheelocka odnotowano współistnienie różnych chorób o podłożu autoimmunologicznym lub zapalnym, w tym: niedoczynność tarczycy, zapalenie skórno-mięśniowe, rabdomiolizę, zespół Cronkhite’a-Canady, talasemię, zakrzepicę żył głębokich, marskość wątroby, zapalenie wsierdzia, zakażenie Clostridium difficile.

Źródło: Kopera B., Gąsiorowska A.: Zespół McKittricka-Wheelocka [w:] Gąsiorowska A. (red.): Zespoły chorobowe w gastroenterologii związane z eponimami, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2019, s. 164-167.

poprzedni artykuł