Ajaypal Singh, Andres Gelrud, Banke Agarwal

 

Zwężenia dróg żółciowych stanowią wyzwanie diagnostyczne, zwłaszcza gdy ustalenie etiologii nie jest pewne mimo przeprowadzenia badań laboratoryjnych, obrazowych i pobrania próbek w trakcie endoskopowej cholangiopankreatografii wstecznej (ECPW). Takie zwężenia tradycyjnie klasyfikowano jako nieokreślone, chociaż postęp w zakresie technik endoskopowych i lepsze zrozumienie patologii dróg żółciowych i wątroby sprawiły, że coraz więcej zwężeń jest prawidłowo rozpoznawanych. Brak potwierdzenia nowotworu u chorych ze zwężeniem w drogach żółciowych i związane z tym opóźnienie w leczeniu chirurgicznym stanowią poważny problem, z drugiej strony znacząca liczba pacjentów (do 20%) poddanych operacji z podejrzeniem raka ma ostatecznie rozpoznaną chorobę łagodną. Postępowanie diagnostyczne u tych osób obejmuje szczegółowy wywiad i badanie fizykalne, a następnie zależy od obecności lub braku żółtaczki, stopnia obstrukcji i występowania lub nie zmiany guzowatej. Podczas gdy badania obrazowe pomagają w ustaleniu poziomu obstrukcji i stanowią „mapę” dla dalszych procedur endoskopowych, badanie tkanek jest zwykle potrzebne do podejmowania decyzji dotyczących dalszego postępowania. Początkowo jedynym sposobem badania tych zwężeń było ECPW, ale obecnie wraz z rozwojem endoskopowej ultrasonografii z biopsją cienkoigłową i dostępem do nowych technik, takich jak wewnątrzprzewodowa ultrasonografia, cholangioskopia i konfokalna laserowa endomikroskopia, postępowanie diagnostyczne w zwężeniach dróg żółciowych znacząco się zmieniło. W artykule skoncentrowano się na procesie podejmowania decyzji u chorych ze zwężeniami dróg żółciowych i przedyskutowano kluczowe punkty decyzyjne, które powinny dyktować dalsze postępowanie diagnostyczne na każdym etapie.

Słowa kluczowe: zwężenia dróg żółciowych, endoskopowa ultrasonografia, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, wewnątrzprzewodowa ultrasonografia, cholangioskopia

 

Shishira Bharadwaj, Shaiva Ginoya, Parul Tandon, Tushar D. Gohel, John Guirguis, Hiren Vallabh, Andrea Jevenn, Ibrahim Hanouneh

 

Niedożywienie jest niezależnym czynnikiem ryzyka rozwoju wielu chorób, śmiertelności, jak również narastających kosztów opieki zdrowotnej. Problem stanowi jednak brak ujednoliconej definicji niedożywienia. Co więcej, nie ma standardowych badań przesiewowych oraz metod rozpoznawania niedożywienia, co prowadzi do różnic w podejściu do omawianego problemu klinicznego na świecie. Dawniej uznano udział stanu zapalnego jako czynnika ryzyka wystąpienia niedożywienia. W ujęciu historycznym do oceny stanu odżywienia pacjentów szeroko stosowano pomiar stężenia białek osocza, takich jak albuminy i prealbumina (prealbumin – PAB). W ostatnim czasie jednak do rozpoznania niedożywienia zalecane jest badanie przedmiotowe ukierunkowane na ocenę stanu odżywienia (nutrition-focused physical examination – NFPE). Według aktualnych zaleceń uznaje się, że badania laboratoryjne nie są wystarczające do rozpoznania niedożywienia, ale mogą stanowić uzupełnienie badania przedmiotowego. Potrzebne są dalsze badania kliniczne, aby określić rolę biomarkerów w rozpoznawaniu niedożywienia niezwiązanego ze stanem zapalnym, gdyż oznaczanie markerów serologicznych jest badaniem nieinwazyjnym i względnie tanim. Jednak niekwestionowaną rolę w rozpoznawaniu niedożywienia odgrywa NFPE.

Słowa kluczowe: niedożywienie, badanie przedmiotowe, markery serologiczne

 

Marcin Krawczyk, Beata Kruk, Marek Hartleb, Piotr Milkiewicz

Wątroba jest narządem, który odgrywa centralną rolę metaboliczną i immunologiczną, dlatego reaguje na wiele procesów zapalnych o podłożu autoimmunologicznym lub infekcyjnym toczących się w innych narządach. Odchylenia w wynikach badań wątrobowych skłaniają do poszukiwania czynników etiologicznych odpowiedzialnych za pierwotne choroby wątroby, jednak mogą one także być sygnałem obecności patologii poza wątrobą, w tym chorób układowych o charakterze reumatologicznym. W niniejszej pracy przedstawiono zaburzenia funkcji wątroby w chorobach układowych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, zespół Felty’ego, choroba Stilla, toczeń układowy, twardzina układowa, zespół antyfosfolipidowy i zespół Sjogrena.

 

Liver is an organ that plays a key role in metabolism and immune regulation, hence it responds to many inflammatory or infective processes taking place in other organs. Abnormalities in liver function tests prompt a search for etiological factors responsible for primary liver disease, but they may also signal presence of pathology beyond the liver, including systemic diseases of rheumatologic nature. In this paper we presented an overview on liver participation in systemic conditions such as rheumatoid diseases, Felty syndrome, Still’s disease, lupus erythematosus, systemic sclerosis, antiphospholipid syndrome and Sjogren’s syndrome.

Słowa kluczowe: reumatologia, choroby wątroby

Key words: rheumatology, liver diseases

 

Ewa Kosiorowska, Marek Hartleb

 

Stężenie surowicze ferrytyny jest zwykle badane w chorobach związanych z zaburzeniami gospodarki żelazem. Zwiększone stężenie ferrytyny może wskazywać na przeciążenie ustroju żelazem z powodu chorób o etiologii genetycznej i niegenetycznej. Poza tym podwyższone stężenie ferrytyny bywa stwierdzane u osób bezobjawowych w ramach rutynowo wykonywanych badań. Najczęstszą przyczyną tego zjawiska jest dysmetaboliczny zespół przeciążenia żelazem towarzyszący zespołowi metabolicznemu. Hiperferrytynemia występuje także często u pacjentów z chorobą alkoholową wątroby oraz z chorobami zapalnymi i nowotworowymi. Zespół hiperferrytynowy, który obejmuje rozpoczynającą się u dorosłych chorobę Stilla, zespół hemofagocytarny, katastroficzny zespół antyfosfolipidowy oraz wstrząs septyczny, charakteryzuje się bardzo wysokimi stężeniami ferrytyny i pobudzeniem makrofagów. Celem pracy było przedstawienie strategii postępowania i diagnostyki różnicowej u chorych z podwyższonym stężeniem ferrytyny.

 

Serum ferritin is usually used for diagnosing of iron-related disorders. An increase of the serum ferritin may indicate an iron overload of various genetic and non-genetic causes. Besides, increased level of ferritin may be found in asymptomatic patients in the routine laboratory examination. Most common cause of this finding is dysmetabolic iron overload syndrome associated with metabolic syndrome. Hyperferritinemia is also frequently observed in patients with alcoholic liver disease, and inflammatory or malignant disorders. The hyperferritinemic syndrome, comprising adult onset Still’s disease, hemophagocytic syndrome, catastrophic antiphospholipd syndrome and septic shock, is characterized by very high ferritin level and hyperactivation of macrophages. In this review we aimed to describe evaluation strategy and differential diagnostics in case of elevated ferritin level.

Słowa kluczowe: ferrytyna, hiperferrytynemia, hemochromatoza, żelazo

Key words: ferritin, hyperferritinemia, hemochromatosis, iron

 

Krystian Adrych

 

Rak jelita grubego (RJG) jest jednym z najczęściej występujących nowotworów złośliwych. Gruczolaki oraz niektóre polipy ząbkowane są zmianami poprzedzającymi rozwój raka jelita grubego. W artykule przedstawiono rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Endoskopii Przewodu Pokarmowego (ESGE) oraz wytyczne amerykańskie (US MSTF) dotyczące nadzoru kolonoskopowego po usunięciu polipów jelita grubego. Nowe wytyczne stanowią wspólne stanowisko ekspertów i opierają się na odległej ocenie ryzyka zaawansowanej neoplazji w jelicie grubym u osób po kolonoskopii z polipektomią w 2 grupach ryzyka.

 

Colorectal cancer (CRC) is one of the most commonly occurring cancers. Colonic adenomas and certain subsets of serrated polyps are precursor lesions in the development of CRC. The article presents guidelines by the European Society of Gastrointestinal Endoscopy as well as US Multi-Society Task Force on colorectal cancer (US MSTF) guidelines for post-polypectomy colonoscopy surveillance. The new guidelines represent an expert consensus and are based on the assessment of future risk of advaced colorectal neoplasia in patients post colonoscopy and polypectomy in two risk grups.

Słowa kluczowe: polipy jelita grubego, rak jelita grubego, kolonoskopia, nadzór po polipektomii

Key words: colonic polyps, colon cancer, colonoscopy, post-polypectomy surveillance

 

Michał Marciniec, Jakub Kosikowski

 

Celiakia występuje u ok. 1% populacji europejskiej, jednak genotyp predysponujący do rozwoju tej choroby (HLA-DQ2/DQ8) posiada znacznie większa liczba osób, co wskazuje na znaczenie patogenetyczne czynników środowiskowych. Dysbioza układu pokarmowego może być istotnym czynnikiem środowiskowym modyfikującym genetyczne ryzyko wystąpienia objawów celiakii. Zmniejszenie liczby kolonii bakterii jelitowych rodzajów Bifidobacterium oraz Lactobacillus wraz ze zwiększeniem liczby Bacteroides, Escherichia, Shigella i innych powoduje wzrost toksyczności oraz immunogenności frakcji glutenu, a także zaburzenie stosunku cytokin prozapalnych i przeciwzapalnych. Stosowanie antybiotyków, dieta bezglutenowa oraz karmienie niemowląt mieszankami mlecznymi przyczyniają się do powstawania dysbiozy układu pokarmowego. Terapia polegająca na podawaniu probiotyków zawierających szczepy Bifidobacterium przywraca właściwe proporcje bakterii jelitowych. Hydrolityczne właściwości enzymów Bifidobacterium powodują rozkład α-gliadyny do mniej immunogennych peptydów, powodując obniżenie stężeń cytokin prozapalnych. Przywrócenie właściwego składu flory bakteryjnej układu pokarmowego wydaje się być korzystnym dodatkiem do diety bezglutenowej, jedynej dostępnej obecnie metody leczenia celiakii. W większości badań nad stosowaniem probiotyków zanotowano korzystne efekty zarówno w postaci poprawy parametrów immunologicznych, jak i objawów klinicznych. Wydanie rekomendacji terapeutycznych musi być jednak poprzedzone publikacją większej liczby badań.

 

Celiac disease affects about 1% of the European population, however, the prevalence HLA-DQ2/DQ8 genotype that promotes development of this disease is definitely most common than the prevalence of celiac disease, indicating to pathogenic role of environmental factors. Dysbiosis of gastrointestinal tract may be an important environmental factor modifying genetic risk of symptomatic celiac disease. Reduced number of intestinal Bifidobacterium and Lactobacillus with increasing number of Bacteroides, Escherichia, Shigella and other bacteria increases toxicity and immunogenicity of gluten fractions with imbalance between pro- and anti-inflammatory cytokines. Use of antibiotics, gluten-free diet and formulas milk in infants contribute to the gastrointestinal tract dysbiosis. Administration of probiotic preparations containing Bifidobacterium strains restores the proper proportions in microbiota. Hydrolytic properties of Bifidobacterium enzymes leading to degradation of the α-gliadin, make gluten peptides less immunogenic, resulting in lower levels of inflammatory cytokines. Restoring proper bacterial flora composition of the digestive system seems to be a beneficial addition to the gluten-free diet, the only available treatment for celiac disease. Most recent studies reported advantageous effects of probiotics use on both the improvement in immune parameters as well as clinical symptoms of celiac disease. However, the publication of explicit recommendations on use of probiotics in patients with celiac disease should be based on more research.

Słowa kluczowe: celiakia, czynniki środowiskowe, dysbioza, probiotyk, Bifidobacterium, dieta bezglutenowa

Key words: celiac disease, environmental factors, dysbiosis, probiotics, Bifidobacterium, gluten-free diet

 

Anita Gawlik-Scisło, Marek Ruszczyński, Aleksandra Banaszkiewicz

 

Eozynofilowe zapalenie żołądka (EZŻ) to rzadka choroba dzieci manifestująca się wieloma niespecyficznymi objawami, takimi jak bole brzucha, nudności i wymioty. W niektórych przypadkach może doprowadzić do zahamowania wzrostu oraz opóźnienia dojrzewania. Prezentowany poniżej przypadek dotyczy 6-letniego chłopca z alergią pokarmową, diagnozowanego z powodu niedoboru wzrostu. Jako przyczynę tych objawów rozpoznano EZŻ, podjęto leczenie dietą elementarną, które doprowadziło do ustąpienia skarg oraz przyrostu masy ciała i wysokości.

 

Eosinophilic gastritis (EG) is a rare disorder in children presenting with variable nonspecific gastric symptoms such abdominal pain, nausea and vomiting. It could result in growth retardation and delayed puberty. We present a case of 6-year old boy with food allergy diagnosed because of stunted growth. Diagnosis of EG and introduction of elementary diet resulted in symptoms relief and increase of weight and height.

Słowa kluczowe: eozynofilowe zapalenie żołądka, alergia pokarmowa, dieta elementarna

Key words: eosinophilic gastritis, food allergy, elemental diet

 

Dariusz M. Lebensztejn, Piotr Socha

 

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej jest rzadką chorobą metaboliczną, która w postaci wczesnej ma przebieg ostry i prowadzi bez leczenia do śmierci pacjenta w wieku niemowlęcym. Postać późna ma przebieg przewlekły, może prowadzić do marskości i niewydolności wątroby. Obecnie dzięki dostępności szybkiego testu enzymatycznego wykonywanego z suchej kropli krwi istnieje możliwość szybkiej diagnostyki w grupach ryzyka. Dostępna jest również metoda leczenia enzymatycznego. Dlatego należy zwiększyć świadomość na temat tej choroby zarówno wśród pediatrów, jak i internistów.

 

Lysosomal acid lipase deficiency is a rare metabolic disorder which may present acutely in its early onset leading to death in infancy. Late onset disease can progress to cirrhosis and liver insufficiency. Dried blood spot test allows making rapid diagnosis and should be widely applied in risk groups. Recently a novel enzymatic therapy was approved. Therefore there is a clear need to increase awareness of this disease among pediatricians and internal medicine specialists.

Słowa kluczowe: niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej, stłuszczenie wątroby, sebelipaza alfa

Key words: lysosomal acid lipase deficiency, fatty liver, sebelipase alpha