Samir Gupta, Dan Li, Hashem B. El Serag, Perica Davitkov, Osama Altayar, Shahnaz Sultan, Yngve Falck‑Ytter, Reem A. Mustafa

 

 

Patrycja Dudek, Michał Mik, Renata Talar‑Wojnarowska

 

Nieswoiste choroby zapalne jelit (NChZJ) – wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) i choroba Leśniowskiego‑Crohna (ChLC) – charakteryzują się uszkodzeniem zapalnym tkanek przewodu pokarmowego, prowadzącym do proliferacji komórek mezenchymalnych i nadmiernej akumulacji składników macierzy zewnątrzkomórkowej, takich jak kolagen i fibronektyna. Przewlekły stan zapalny i proces fibrogenezy przyczyniają się do rozwoju zwężeń przewodu pokarmowego, które rozpoznawane są u 24,9‑50% chorych na ChLC oraz u 1‑11,2% chorych na WZJG. Poszukiwane są markery fibrogenezy, dzięki którym możliwe byłoby oszacowanie ryzyka powstawania zwężeń, a także ich wykrywanie na wczesnych etapach, jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Postępy terapeutyczne w leczeniu NChZJ poprawiły możliwość kontroli stanu zapalnego, jednak zachodzące w przewodzie pokarmowym procesy włóknienia są nieodwracalne i nie odpowiadają na obecnie stosowane leki. Dostępnymi opcjami w leczeniu objawowych, zwłókniałych zwężeń są zabiegi endoskopowe lub chirurgiczne, a ścisła współpraca gastroenterologa i chirurga jest kluczowa dla osiągnięcia najlepszych efektów terapeutycznych.

 

Inflammatory bowel disease such as ulcerative colitis or Crohn’s disease are characterized by chronic inflammation and damage of intestinal tissue, which leads to local expansion of mesenchymal cells and excessive deposition of extracellular matrix components, such as collagen or fibronectin. Inflammatory and fibrotic changes together contribute to stricture development, that refers to 24,9‑50% patients with Crohn’s disease and 1‑11,2% patients with ulcerative colitis. Currently, there is a medical need to find biomarkers, which could be useful in order to stratify patients according to their risk of intestinal strictures development or identify early stages of fibrosis prior to clinical symptoms. Treatment development over the last decades has led to better control of the inflammation, however, fibrotic changes taking place in gastrointestinal tract seem to be irreversible and unresponsive to existing medications. Available therapeutic options of symptomatic, fibrostenotic strictures include endoscopic and surgical procedures. Close cooperation of gastroenterologists and surgeons is crucial for achieving the best therapeutic results.

 

 

Znaczenie kliniczne zespołów chylomikronemii w patogenezie i przebiegu ostrego zapalenia trzustki
Clinical relevance of chylomicronaemia syndromes in the pathogenesis and course of acute pancreatitis
Natalia Fabisiak, Anita Gąsiorowska

 

Streszczenie
Ostre zapalenie trzustki (OZT) jest chorobą zapalną trzustki stanowiącą jeden z głównych powodów hospitalizacji na oddziałach gastroenterologii. Za jedną z głównych przyczyn OZT uważa się ciężką hipertriglicerydemię. Wysoki, niereagujący na standardowe leczenie poziom triglicerydów może występować w rzadkiej monogenowej chorobie genetycznej, zwanej zespołem chylomikronemii rodzinnej. Zespół ten charakteryzuje się występowaniem częstych zapaleń trzustki o ciężkim przebiegu z tendencją do nawrotów. W artykule przedstawiono przegląd piśmiennictwa dotyczący hipertriglicerydemii jako przyczyny OZT ze szczególnym uwzględnieniem zespołów chylomikronemii.

 

Abstract
Acute pancreatitis (AP) is inflammatory disease being one of the main reasons of admission to the gastroenterological ward. Severe hypertriglyceridaemia is regarded as one of the main causes of AP. High triglyceride level not responding to the standard treatment may indicate the rare monogenic genetic disease called familial chylomicronaemia syndrome. This syndrome is characterized by occurence of severe, reccurent pancreatitis. In this review we provided an update on triglyceridaemia‑induced AP with particular emphasis on chylomicronaemia syndrome.

 

Wyzwania terapii steroidami w nieswoistych chorobach zapalnych jelit
Challenges of steroid therapy in inflammatory bowel diseases
Jarosław Daniluk

Streszczenie
Terapia nieswoistych chorób zapalnych jelit (NChZJ) stanowi niejednokrotnie prawdziwe wyzwanie dla klinicystów. Sposób leczenia uzależniony jest od wielu czynników, takich jak aktywność choroby, jej dotychczasowy przebieg oraz lokalizacja zmian. Od niemal 70 lat steroidy stosowane są z powodzeniem w leczeniu aktywnej postaci zarówno wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, jak i choroby Leśniowskiego‑Crohna. W niniejszym artykule przedstawimy miejsce steroidów w terapii NChZJ w oparciu o aktualne wytyczne europejskie i polskie. Omówione zostaną zagrożenia wynikające z przedłużonej steroidoterapii, jak również bezpieczeństwo ich stosowania u pacjentów zakażonych wirusem SARS‑CoV‑2.

Abstract
The treatment of inflammatory bowel disease (IBD) poses a challenge for clinicians. The treatment modality depends on many factors, such as the activity of the disease, the clinical course and the extent of the lesions. For almost 70 years steroids have been successfully used in the treatment of active forms of both ulcerative colitis and Crohn’s disease. In this article we will present the role of steroids in the treatment of IBD based on current European and Polish guidelines. The risks of prolonged steroid therapy as well as the safety of its use in patients infected with the SARS‑CoV‑2 virus will be discussed.

 

 

Zaburzenia czynności przewodu pokarmowego u chorego z cukrzycą – gastropareza. Punkt widzenia diabetologa
Digestive tract dysfunction in a diabetic patient – gastroparesis. Diabetologist’s point of view
Maciej Pawłowski

Streszczenie
Gastropareza nie jest powszechnie znanym powikłaniem cukrzycy. Stanowi następstwo neuropatii wegetatywnej, do rozwoju której dochodzi u pacjentów z długo trwającą, niewłaściwie kontrolowaną cukrzycą. Patogeneza tego powikłania nie została dokładnie poznana. Charakteryzuje się opóźnieniem opróżniania żołądka po posiłku bez przeszkody mechanicznej. Najczęściej występujące objawy to nudności i wymioty. Zmiany w opróżnianiu żołądka mogą wpływać na glikemię po posiłku ze względu na zmiany prędkości dostarczania pokarmu do dwunastnicy. Może to skutkować pogorszeniem kontroli cukrzycy. U pacjentów z cukrzycą typu 2 objawy z przewodu pokarmowego mogą być następstwem stosowanych leków.

Abstract
Gastroparesis is not a well‑known diabetic complication. It Is a concequence of autonomic neuropathy resulting from long‑standing poorly controlled diabetes The pathogenesis is not fully understood. Gastroparesis is a disorder characterized by a delay in gastric emptying after a meal in the absence of a mechanical gastric outlet obstruction. The most common symptoms of diabetic gastroparesis are nausea and vomiting. Changes of gastric emptying may affect postprandial blood glucose concentration due to the unpredictable delivery of food into the duodenum. This may also contribute to poor glucose control. In type 2 diabetic patients gastrointestinal symptoms may come from adverse effects of hypoglycaemic medications.

 

Zaburzenia czynności przewodu pokarmowego u chorego z cukrzycą – gastropareza. Punkt widzenia gastroenterologa
Digestive tract dysfunction in a diabetic patient – gastroparesis. Gastroenterologist’s point of view
Aleksandra Kaczka

Streszczenie
Przyczyną zgłaszanych przez chorego z cukrzycą nudności, wymiotów, uczucia pełności i wzdęć brzucha może być opóźnione opróżnianie żołądka. Gastropareza może wywoływać nie tylko brak apetytu, unikanie przyjmowania posiłków, a w konsekwencji niedożywienie, ale w istotny sposób wpływać na kontrolę gospodarki węglowodanowej. W artykule przedstawiono praktyczne wskazówki dotyczące postępowania z pacjentem z gastroparezą cukrzycową w praktyce gastrologicznej.

Abstract
Delayed gastric emptying may be the cause of the nausea, vomiting, abdominal fullness and bloating reported by patients with diabetes. Gastroparesis can cause not only food aversion, poor oral intake, and subsequent malnutrition but also significantly influences the control of carbohydrate metabolism. The article presents practical guidelines for managing a patient with diabetic gastroparesis in gastroenterological practice.

Aktualne rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia zaparć u dzieci
Current recommendations in the diagnostics and treatment of constipation in children
Katarzyna Kazała, Angelika Portas, Bartosz Korczowski

 

Streszczenie
Częstym problemem, będącym jedną z głównych przyczyn wizyt w poradni gastroenterologicznej dla dzieci, są zaparcia stolca. Objawiają się one zmniejszeniem częstotliwości wypróżnień, zaleganiem mas kałowych, często bólem brzucha i bólem towarzyszącym defekacji. Rzetelnie przeprowadzony wywiad i badanie przedmiotowe z reguły pozwalają ustalić rozpoznanie. Po wykluczeniu możliwości istnienia organicznego tła zgłaszanych dolegliwości najczęściej nie jest konieczne przeprowadzanie dalszej diagnostyki. Jeśli jednak istnieje taka konieczność, mamy do dyspozycji wiele metod diagnostycznych, takich jak: manometria anorektalna, badania laboratoryjne, radiologiczne, ultrasonograficzne, endoskopowe, histopatologiczne. Złotym standardem farmakoterapii zaparcia czynnościowego u dzieci pozostają makrogole lub w przypadku braku ich dostępności laktuloza. Leczenie jest zwykle trójetapowe. Etap pierwszy polega na inicjacji opróżnienia jelita grubego z zalegającego stolca poprzez podaż doustnego środka osmotycznie czynnego lub wlewek doodbytniczych, drugi to trwająca zwykle kilka miesięcy terapia podtrzymująca i finalnie po uzyskaniu satysfakcjonujących efektów etap stopniowej redukcji dawek leków aż do ich zupełnego odstawienia. Z uwagi na wielokierunkowość leczenia, obejmującego zarówno interwencje farmakologiczne, jak i edukację w zakresie żywienia, modyfikację nieprawidłowych zachowań związanych z wypróżnianiem, ścisłe monitorowanie postępów terapii, niekiedy konieczność objęcia pacjenta opieką psychologiczną, wymaga ono ścisłej współpracy między pacjentem i jego opiekunami a lekarzem.

Abstract
Stool constipation is a common problem and one of the most frequent reasons for visiting a gastroenterology clinic for children. It is manifested by a reduction in the frequency of bowel movements, residual fecal masses, often abdominal pain and pain accompanying defecation. A thorough interview and physical examination usually enable a diagnosis. After excluding the possibility of an organic background of the reported symptoms, further diagnostic procedures are usually not necessary. However, if indicated, we have a number of diagnostic methods, such as: anorectal manometry, laboratory, radiological, ultrasound, endoscopic and histopathological tests. The gold standard of pharmacotherapy of functional constipation in children are macrogols or, in the absence of their availability, lactulose. Treatment is usually a three‑step process. Emptying of the residual stool from the large intestine by administering an oral osmotically active agent or rectal enemas is the first stage. The second stage is a maintenance therapy, usually lasting for several months. Finally, after achieving satisfactory results, a gradual reduction of drug doses until their complete discontinuation. Due to the multidirectional treatment, including both pharmacological interventions and education in the field of nutrition, modification of abnormal defecation behaviors, close monitoring of therapy progress, and sometimes the need to provide the patient with psychological care, it requires close cooperation between the patient and his caregivers and the doctor.

 

 

Całkowita aganglionoza jelit spowodowana nowym wariantem patogennym w genie RET – opis przypadku i rola badań genetycznych w opiece nad pacjentami z chorobą Hirschprunga
Total intestinal aganglionosis (TIA) caused by novel variant in the RET gene – case report and the role of genetic diagnostics in the management of Hirschprung’s disease
Katarzyna Ignasiak‑Budzyńska, Janusz Książyk, Maciej Pronicki, Katarzyna Popińska

Streszczenie
Całkowita aganglionoza jelit (total intestinal aganglionosis – TIA) jest najrzadszym wariantem choroby Hirschprunga (Hirschprung’s disease – HD), w której bezzwojowość obejmuje całe jelito grube i więcej niż 50% długości jelita cienkiego. Czynniki genetyczne pełnią kluczową rolę w jej patogenezie, a nieprawidłowości molekularne najczęściej są wykrywane w genie RET (rearranged during transfection). Niektóre z nich mogą jednocześnie powodować zespoły genetyczne, w których istnieje zwiększone ryzyko występowania niektórych nowotworów. Są nimi zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (multiple endocrine neoplasia type 2A – MEN2A), który wiąże się z wrodzoną predyspozycją do raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego nadnerczy, a także gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc. Drugim jest rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (familial medullary thyroid carcinoma – FMTC), będący podtypem zespołu MEN2A. Mutacje RET, które są odpowiedzialne za koincydencję HD i powyższych zespołów, są częściej notowane u chorych z długoodcinkowymi postaciami HD lub z rodzinną historią jej występowania, dlatego w opiece nad tymi pacjentami coraz częściej podkreśla się rolę diagnostyki molekularnej. Dzięki niej możliwe jest oszacowanie ewentualnego ryzyka onkologicznego i wdrożenie wczesnej diagnostyki przesiewowej, która polega na wykonaniu badań obrazowych tarczycy, przytarczyc i jamy brzusznej oraz oznaczeniu hormonów tarczycy i kalcytoniny. W tym artykule przedstawiamy przypadek chłopca z TIA, u którego stwierdzono nieopisaną dotychczas w piśmiennictwie mutację genu RET.

Abstract
Total intestinal aganglionosis (TIA) is the rarest form of Hirschprung’s disease (HD), which is defined as aganglionosis of the entire colon and more than 50% of the small intestine. Genetic factors play a crucial role in the pathogenesis of HD, and the most frequent genetic disorders are noted in the RET gene. Some of them cause simultaneously genetic syndromes, which give increased tumour risk. There are two: multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), and FMTC (familial medullary thyroid carcinoma), which is a subtype of MEN2A. MEN2A is involved in the development of medullary carcinoma of the thyroid, pheochromocytoma, parathyroid hyperplasia or adenomas. RET mutations are associated with the coincidence of HD and these genetic syndromes. Moreover, they are detected usually in patients with long‑segment HD or with positive familial history. Because of this, molecular diagnostics has a significant role in its management. It enables to estimate of possible oncological risk and start the endocrinologic screening, which consists of measuring concentrations of free thyroid hormones, calcitonin, ultrasonography of thyroid, parathyroid and abdomen. This paper presents the case of a patient with TIA caused by a new detected heterozygous mutation in the RET gene.

Amyloidoza AA. Poważne powikłanie choroby Leśniowskiego‑Crohna o wieloletnim przebiegu – opis przypadku
AA amyloidosis. Serious complication of long‑standing Crohn’s disease – a case study
Michał Szymchel, Michał Kubiak, Dominik Krey, Maria Wiśniewska‑Jarosińska, Anita Gąsiorowska

Streszczenie
Amyloidoza AA stanowi rzadkie powikłanie nieswoistych chorób zapalnych jelit (NChZJ) o długim przebiegu. Związana jest z odkładaniem złogów amyloidu A w narządach, przede wszystkim w nerkach. Amyloidoza AA nerek objawia się najczęściej białkomoczem, u niektórych pacjentów dochodzi również do rozwinięcia zespołu nerczycowego (z hipoalbuminemią, hipercholesterolemią i obrzękami). Postęp choroby prowadzi do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek. Pewne rozpoznanie amyloidozy AA wymaga potwierdzenia histopatologicznego. Zahamowanie procesu chorobowego jest wyzwaniem terapeutycznym, skupiającym się na indukcji i podtrzymaniu remisji choroby podstawowej, będącej przyczyną zwiększonej syntezy i wydzielania białek amyloidogennych. Kluczowe jest również monitorowanie stężenia surowiczego amyloidu A, przeprowadzane w celu kontroli odpowiedzi pacjenta na leczenie przeciwzapalne i stanowiące ważny czynnik rokowniczy. W artykule przedstawiamy opis przypadku 67‑letniego pacjenta, chorującego na chorobę Leśniowskiego‑Crohna (ChLC) powikłaną amyloidozą AA z zajęciem nerek. W czwartym cyklu leczenia biologicznego lekiem z grupy inhibitorów TNF‑α doszło u niego do nieobserwowanego wcześniej, nagłego wzrostu stężenia SAA. Zmiana leku biologicznego na ustekinumab pozwoliła na odzyskanie kontroli nad przebiegiem choroby podstawowej przy jednoczesnym obniżeniu stężenia SAA.

Abstract
AA amyloidosis is a rare complication of long‑standing inflammatory bowel disease (IBD). It is associated with amyloid A precipitations deposition which are mainly localized in kidneys. As the most common symptom of renal AA amyloidosis is proteinuria, some patients may also develop nephrotic syndrome (with hypoalbuminemia, hypercholesterolemia and oedema). Disease progression leads to chronic kidney disease. The diagnosis of AA amyloidosis is based on histopathology. Suppression of the disease process is a therapeutic challenge that is focused on inducing and sustaining remission of the underlying disease, as it is the cause of enhanced synthesis and excretion of amyloidogenic proteins. Another important aspect is serum amyloid A concentration monitoring performed to assess patient’s response to anti‑inflammatory treatment and used as a key prognostic factor. The following article presents a case of Crohn’s disease (CD) in 67‑year‑old patient with diagnosed renal AA amyloidosis. In his fourth course of anti‑TNF‑α agent, patient developed sudden, previously unobserved SAA level elevation. Switching to ustekinumab allowed regaining control of the underlying disease course with simultaneous serum amyloid A level reduction.

 

 

Przedstawienie odpowiedzialności zawodowej lekarza, cz. 2
Rafał Patryn